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Pubmed体系：
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◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院医学遗传科 650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学生命科学与技术学院 650500
出处：
ISSN：
关键词：
脊髓性肌萎缩症
多重连接探针扩增
携带者筛查
拷贝数
运动神经元存活基因
摘要：
目的:对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron，
SMN)的拷贝数情况及携带频率。
方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测，筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在3049名育龄人群中，共检测出SMA携带者62例，携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094)，女性携带率为2.30%(22/955)，二者的差异无统计学意义(
P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049)，由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对，通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。
结论:云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异，符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和
SMN基因的拷贝数情况，可为遗传咨询和产前预防提供依据。
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学联合专项资金项目(2015FB096)%云南省医学学科带头人资助项目(D-201643)%云南省医学后备人才资助项目(H-201617)%
基金编号：
2015FB096
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院 昆明理工大学附属医院医学遗传科 650032
[2]昆明理工大学生命科学与技术学院 650500
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
章印红,王蕾,贺静,等.云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析[J].中华医学遗传学杂志.2020,37(04):384-388.
