目的:评估拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对假肥大型肌营养不良［包括迪谢内肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD）］患者 DMD基因缺失/重复的检测价值。 方法:收集于2018年4月至2023年11月就诊于昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科，并以多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术完成了 DMD基因缺失/重复检测的177例患者。其中包括MLPA检测结果正常的阴性对照90例以及携带 DMD基因缺失/重复的87例患者（61例DMD和26例BMD）。单盲法采用CNV-seq技术对受试者 DMD基因缺失/重复进行检测，对比CNV-seq和MLPA的检出结果，获得CNV-seq对患者 DMD基因缺失/重复的检出效能。 结果:相较于“金标准”技术MLPA，CNV-seq对患者 DMD基因缺失/重复的检出总符合率为88.7%（157/177），敏感度为77.0%（67/87），特异度和阳性预测值均为100.0%（分别为90/90和67/67），阴性预测值为81.8%（90/110），Kappa值为0.773（ P<0.001）。在87例阳性患者中，CNV-seq共检出 DMD基因缺失/重复患者67例（77.0%），其中62例为缺失变异，5例为重复变异，片段长度范围为150~750 kb。CNV-seq漏检了23.0%（20/87）的阳性患者，MLPA结果显示 DMD基因均存在1~4个外显子缺失/重复，涉及片段大小均<50 kb，低于CNV-seq技术的检测分辨率（100 kb）。CNV-seq对BMD的检出率（84.6%，22/26）高于DMD（73.8%，45/61），但两者间的差异并无统计学意义（ χ2=1.211， P=0.271）。阴性对照组中CNV-seq与MLPA结果一致，均为阴性。 结论:CNV-seq能检出77.0%（67/87）的DMD/BMD患者 DMD基因致病性缺失/重复，但对于片段长度<100 kb的缺失/重复则全部漏检，故推荐其在介入性产前诊断等常规应用场景中作为不增加成本的机会性筛查技术使用。