资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院,昆明650000
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明650000
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[3]云南省第一人民医院病理科,昆明,650000
医技片
病理科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
假肥大性肌营养不良
抗肌营养不良蛋白
免疫组化染色
多重连接依赖式探针扩增
摘要：
目的 探讨杜氏进行性肌营养不良(DMD)/贝氏进行性肌营养不良(BMD)患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系.方法 用多重连接探针扩增(MLPA)法检测14例DMD/BMD患者dystrophin基因突变,肌肉活检观察组织的形态结构特点,免疫组织化学染色检测患者腓肠肌组织中dystrophin蛋白的表达情况.结果 14例DMD/BMD患者中有3例检出dystrophin基因缺失,其余未检出基因突变.肌肉活检结果显示,14例患者均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,不同程度再生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润,结缔组织增生.免疫组织化学染色显示,3例未表达dystrophin基因突变患者的肌纤维膜dystrophin蛋白不同程度表达减弱,其余11例患者可见肌纤维膜dystrophin蛋白质表达完全缺失.结论 MLPA联合肌肉活检及免疫组化染色可以鉴别诊断DMD/BMD,为患者的诊治和预后提供了依据.
基金：
云南省应用基础研究项目(2012FB087);云南省领军人才(L-201201)
基金编号：
2012FB087
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院,昆明650000
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明650000
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学附属医院,昆明650000
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明650000
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郭晶晶,贺静,朱宝生,等.DMD/BMD患者的dystrophin基因表达研究[J].临床检验杂志.2016,34(02):118-120.
