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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学环境工程学院
[2]云南省第一人民医院妇产科
外科片
产科
妇科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
高通量测序
拷贝数变异测序
基因包检测
全外显子组测序
全基因组测序
摘要：
拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制定了拷贝数变异（CNV）解读指南、WES应用等指南。结合实践经验,文章讨论了如何在产前诊断中合理应用几种技术,期待将来全基因组测序（WGS）也可用于产前诊断。
基金：
云南省重大科技专项:云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心(2019ZF015);云南省健康委员会医学学科带头人培养计划-产科学( D- 2018055);云南省适用临床医疗关键技术研究:高龄和再生育家庭母婴健康筛查与干预的关键技术研究( 2018ZF009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学环境工程学院
[2]云南省第一人民医院妇产科
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学环境工程学院
[2]云南省第一人民医院妇产科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
章锦曼,朱宝生.高通量测序技术在产前诊断中的应用[J].中国实用妇科与产科杂志.2020,36(09):804-806.
