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超数Y染色体49,XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习

Prenatal diagnosis of the super numeral Y chromosome fetus with 49, XYYYY karyotype and the review of literature

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C

机构: [1]昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
出处:
ISSN:

关键词: 超数Y染色体 49 XYYYY 产前诊断 拷贝数变异测序

摘要:
目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22)×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体。查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠。结论超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视。

基金:

基金编号: 2014NS28D

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]昆明理工大学附属医院云南省第一人民医院妇产科云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:82490 今日访问量:0 总访问量:681 更新日期:2025-01-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

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