目的 对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值.方法 采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就诊的154例SMA疑诊患者和20名健康体检者进行SMN1基因外显子7和外显子8缺失检测,统计上述基因的缺失频率,采用SPSS13.0软件对各缺失类型在不同SMA型别间的差异进行显著性检验.结果 154例疑诊患者中,101例检出SMN1基因外显子7纯合缺失,基因诊断率为65.6％ (101/154).101例SMN1基因纯合缺失病例中,外显子7和8均纯合缺失为98例,占97.0％(98/101);3例仅外显子7纯合缺失,占3.0％ (3/10l);未见外显子8的单独缺失.基因诊断阴性患者经过临床随访,其中4例可维持SMA的诊断,105例SMA确诊患者中Ⅰ型68例,Ⅱ型27例,Ⅲ型10例,分别占64.8％ (68/105)、25.7％(27/105)和9.5％(10/105),未发现Ⅳ型SMA.20名健康体检者未检出SMN1基因外显子7和8缺失.结论 PCR-RFLP技术对于诊断SMA患者具有无创性、简单、灵敏度和特异性较高的特点,可作为疑诊SMA患者的首选诊断和排除诊断方法;强化SMA临床诊断标准并对基因诊断阴性的疑诊患者进行重新评估,将有助于提高临床诊断的准确率和检出率.