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文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所,650118
[2]昆明医学院第二附属医院
[3]云南省第一人民医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
β地中海贫血
DNA测序
等位基因型
基因诊断
摘要：
用DNA序列测定技术检测云南1个重型β地中海贫血病例的家系中β珠蛋白基因变异,确定基因型并预测发病风险.结果显示:该家系中存在5种β珠蛋白基因变异,除IVS-2nt 654(C→T)外,首次发现β地贫病例中存在TATA box -31(A→C)和IVS-2nt 749(C→T)突变及两者组成的基因型;在中国人中发现Code 2(CAC→CAT),IVS-2 nt 666(T→C)多态位点和基因型,并推测-31(A→C)突变表型是β+.
基金：
国家自然科学基金(39993420)%美国中华医学会资助项目(98-675)
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所,650118
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨昭庆,褚嘉佑,史磊,等.一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异[J].中国优生与遗传杂志.2002,10(1):21-23.
