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收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院&附属医院
[2]云南省第一人民医院医学遗传科
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
β-地中海贫血
胎儿血红蛋白
rs368698783
rs7482144
摘要：
目的 探讨云南β-地中海贫血（地贫）患者rs368698783和rs7482144多态性位点与胎儿血红蛋白（HbF）表达的相关性。方法 收集β-地贫样本51例，HbE纯合样本40例，HbF＞5%（βN/βN）样本113例，HbF＞5%（βM/βN）样本113例，对照组262例，共579例样本。采用Sanger测序法对rs368698783及rs7482144位点进行检测，比较各组血液学参数、突变基因检出率和最小等位基因频率（MAF）,分析该多态性位点与HbF水平之间的关系。结果 非输血依赖性β-地贫患者的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组（P＜0.05）。HbE纯合样本的rs368698783与rs7482144位点的突变基因检出率和MAF显著高于对照组（P＜0.001）。HbF＞5%（βN/βN）、HbF＞5%（βM/βN）样本rs368698783与rs7482144位点突变基因检出率和MAF显著高于对照组（P＜0.001）。结论 rs368698783与rs7482144位点的多态性与HbF水平升高有关，并且与HbE突变存在相关性，rs368698783的A等位基因与rs7482144位点的T等位基因可以减轻β-地贫的贫血程度，缓解β-地贫的临床症状。
基金：
国家自然科学基金（81860030）；;云南省技术创新人才培养项目（2019HB071）；;云南省临床医学中心开放项目（2019LCZXKF-XY04）；
基金编号：
81860030
2019HB071
2019LCZXKF-XY04
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院&附属医院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
邓玲,龙岚,杨阳,等.hbg基因启动子区rs368698783、rs7482144位点多态性与hbf表达相关[J].基础医学与临床.2023,43(02):211-218.
