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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院&附属医院医学遗传科,云南,昆明650032
[2]云南省第一人民医院医学遗传科,云南,昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
β-地中海贫血
修饰基因
胎儿血红蛋白
摘要：
β?地中海贫血(β?地贫)是由于β?珠蛋白基因突变后,导致β?珠蛋白链合成减少,正常合成的α?链过多而游离聚集在红细胞膜上,引起细胞膜破裂造成溶血性贫血.研究发现,在成人体内重新激活γ?珠蛋白基因(γ?基因)表达γ?珠蛋白,可以结合多余的α?珠蛋白,缓解了β?地贫患者的贫血程度.本文从Xmn1?HBG2基因、HBS1L?MYB基因、反式作用因子、红系相关转录因子和锌指转录因子对γ?基因调控作用机制进行综述.以期深入理解它们在β?地贫病中对γ?基因的调控作用和意义,并为临床治疗等提供指导,为β?地贫患者提供治疗的可能.
基金：
云南省技术创新人才培养项目（2019HB071）；云南省科技厅⁃昆明医科大学联合资助项目（2018FE001（⁃111））；云南省卫生健康委员会资助项目（2019LCZXKF⁃XY04）
基金编号：
2019HB071
2018FE001(⁃111
2019LCZXKF⁃XY04
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院&附属医院医学遗传科,云南,昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
龙岚,贺静.β⁃地中海贫血修饰基因研究进展[J].分子诊断与治疗杂志.2021,13(5):840-844+848.
