资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院,遗传诊断中心,昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]云南省第一人民医院,病理科,昆明650032
医技片
病理科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
Duchenne肌营养不良
基因
产前诊断
摘要：
目的 对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究.方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法 的可靠性.结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿.结果 对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD.
基金：
云南省十一五社会发展项目(2007CA008);云南省高层次人才培引工程项目(20080C009)
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院,遗传诊断中心,昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,朱宝生,苏洁,等.有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断[J].临床检验杂志.2011,29(03):179-181.
