摘要:
目的:分析妊娠中、晚期胎儿羊水染色体核型,了解该时期异常核型出现的频率类型及与诊断指征的关系.方法:357例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠13-17行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,分析胎儿染色体核型.结果:羊水细胞培养成功率91.6%,发现异常核型21例(6.4%),其中妊娠中期检出异常5.7%(16/282);晚期异常11.1%(5/45),P>0.05.染色体异常携带者和各种三体为主要的异常核型,分别占52.4%(11/21)和33.3%(7/21).高龄孕妇异常检出率为10.2%(5/49),非高龄组为5.8%(16/278),P>0.05.平衡易位组为52.4%,(11/21);胎儿宫内发育迟缓(IUGR)16.7%(1/6)血清学筛查风险值增高为5.9%(1/17).结论:在有产前诊断为指征的孕妇,胎儿染色体异率为6.4%,染色体异常携带者和各种三体为主要的异常,是高龄以及IUGR最常见的异常.羊水细胞培养对于中、晚期妊娠的高风险孕妇行产前诊断是安全、可靠、诊断方法之一.