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文章类型：
机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
昆明医科大学附属第一医院
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
荧光原位杂交
产前诊断
染色体数目异常
摘要：
目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值.方法:使用第13、18、21、X和Y 5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照.另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证.结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致.但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出.在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%.结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用.
基金：
卫生部科研基金资助项目(WKJ2007-3-001)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南,昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
唐新华,朱姝,苏洁,等.FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常[J].中国妇幼保健.2010,25(26):3810-3813.
