目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形（CAKUT）遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异（CNV）检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期（孕17～26周）超声检查发现CAKUT胎儿，行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果，并随访妊娠结局。结果:（1）1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例，检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例，其中染色体非整倍体+CNV异常176例，不平衡易位+CNV异常13例；193例中182例（94.30%）为非孤立CAKUT。（2）仅CNV异常20例，检出率1.65%（20/1215）;20例中11例致病变异，9例疑似致病变异（家系调查证实8例新发突变，1例母系来源）,其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例，其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。（3）产前诊断非整倍体176例，不平衡易位13例，致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠，临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT与染色体数目及结构异常和微缺失与微重复综合征相关。染色体核型分析与CNV检测应用于CAKUT胎儿产前诊断有优势互补作用。