染色体结构异常（structural variations,SVs）是临床中的常见现象，主要包括染色体缺失、重复、倒位和易位等，因其会引起基因融合、断裂或拷贝数改变，常导致疾病的发生。目前临床上对于SVs的检测多采用染色体核型、芯片分析或高通量测序等细胞遗传学或常规分子遗传学技术。近年来，随着检测技术的不断发展，隐匿性染色体平衡易位和微小片段的异常在产前诊断、新生儿遗传病、血液病及肿瘤等研究领域逐渐被重视，而传统的遗传学检测方法存在较为明显的局限性。光学基因组图谱（optical genome mapping,OGM）是近年来基于全新原理开发的分子遗传学检测技术，与传统技术相比，其对常规和隐匿性SVs（平衡易位、微小片段等）都有较强的检出能力，在多领域有较高的应用价值。但是OGM也存在一定的局限性，如其因灵敏度较高而需要其他手段辅助排除假阳性结果，在近着丝粒等无标记区域无法进行检测等。本文针对传统细胞遗传学检测技术和OGM对SVs的检测能力，OGM的优势、缺陷及其在肿瘤、儿科等领域的应用进行综述。