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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院MICU科，昆明 650021
内科片
外科片
内科重症监护病房（MICU）
重症医学科
云南省第一人民医院
出处：
关键词：
多基因突变
PAI-1基因
MTHFR基因
易栓症
摘要：
＜正＞易栓症是指因各种遗传性或获得性因素，容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。易栓症导致的血栓事件反复发生，会提高患者的致残率和致死率，严重危害身体健康。因为生理性抗凝蛋白基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白基因突变导致蛋白促凝功能增强，最终引起血栓性疾病[2]。而在遗传性血栓形成倾向患者中，可能存在另一种血栓形成缺陷，且与携带单一缺陷的亲属相比，携带两种（或多种）缺陷的患者可能存在更高的血栓形成风险[3]。目前关于合并两种（或多种）基因缺陷导致的易栓症报道较少，笔者发现1例同时合并PAI-1基因杂合突变和MTHFR基因纯合突变致遗传性易栓症的病例，其诊疗情况报道如下。
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院MICU科，昆明 650021
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
周凤高,苏瑜,王雪娟,等.pai-1基因杂合突变合并mthfr基因纯合突变致遗传性易栓症1例分析[J].重庆医学.2024,53(08):1278-1280.
