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ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展

Spectrum of ABCC1 Gene Mutations and Their Roles in Non-syndromic Deafness

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资源类型：

中文论文体系：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C

作者：

机构： [1]昆明理工大学医学院&附属医院(昆明 650500) [2]云南省第一人民医院医学遗传科云南省第一人民医院国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室

出处：

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关键词： ABCC1基因遗传性耳聋血-迷路屏障

摘要：

ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋.ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用.然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明.故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述,以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考.

基金：

基金编号： 81860190 YNWR-QNBJ-2018-128

语种：

第一作者：

第一作者机构： [1]昆明理工大学医学院&附属医院(昆明 650500)

通讯作者：

推荐引用方式(GB/T 7714)：

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