噪声性耳聋(noise-induced hearing loss,NIHL)是由遗传因素和环境因素共同作用引起的病因复杂的职业性疾病.过去10年间有大量的易感相关研究尝试去寻找对人类NIHL起作用的基因.它是基于候选基因进行研究的,主要包括氧化应激基因群、内耳钾循环途径的基因、单基因遗传性耳聋基因和其他基因.到目前为止,最有前景的研究是获得了两个编码钾离子循环通道的基因(KCNQ4和KCNE1)、过氧化氢酶基因(CAT)、原钙粘附蛋白基因(PCDH15),肌球蛋白基因(MYH14)和热激蛋白基因(HSP70).因为,它们在2个(波兰和瑞士)或者3个(波兰,瑞士和中国人)人群中复制,并且有足够的大样本检测并确定致病基因.如今,随着高通量基因分型方法的发展能够检测成百上千个线性排列的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),这将使新的NIHL易感性基因鉴定成为可能.通过这些关联研究将促进遗传测试的发展,从而有助于保护暴露在噪声环境下的个体并展开个性化治疗.