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机构：
[1]昆明理工大学医学院,650500昆明
[2]云南省第一人民医院内分泌代谢科,650032昆明
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
[3]昆明理工大学附属医院,650032昆明
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
假性软骨发育不全
COMP基因突变
糖尿病
病例报告
摘要：
假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）是一种以身材矮小和骨骼畸形为特征的遗传性疾病。目前，成人PSACH患者的代谢紊乱及其伴随疾病尚未受到充分关注。本文报告了一例合并1型糖尿病的成人PSACH患者的临床特征和基因突变类型，并对中国PSACH患者的基因突变位点的临床表现进行了分析和总结。旨在加深临床医生对PSACH的理解，提升其识别与诊断能力，同时关注成年患者的代谢性疾病伴随情况，以实现早期预防和治疗。
基金：
国家自然科学基金（82360158）；云南省临床医学中心开放项目（2020LCZXKF-NM06）；云南省万人计划“名医”专项（YNWR-MY-2019-020）；糖尿病免疫学教育部重点实验室开放课题（DKME202218）；三诺糖尿病公益基金会2022年甜蜜医生培育项目（2022SD02）
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院,650500昆明
[2]云南省第一人民医院内分泌代谢科,650032昆明
通讯作者：
通讯机构：
[2]云南省第一人民医院内分泌代谢科,650032昆明
[3]昆明理工大学附属医院,650032昆明
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李玺,蔡芸莹,张永红,等.假性软骨发育不全合并1型糖尿病一例[J].中华临床医师杂志（电子版）.2024,18(5):518-520.
