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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院儿科，昆明 650000
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[2]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室，南宁 530000
[3]云南省第一人民医院医学遗传科，昆明 650000
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[4]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室，南宁 530000
[5]上海儿童医学中心医学遗传科，上海 200000
出处：
ISSN：
关键词：
假性软骨发育不全
身材矮小
COMP基因
基因诊断
常染色体显性遗传
摘要：
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例
COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓慢1年。查体：身高：87.5 cm(<－3标准差，上部量55.0 cm，下部量32.5 cm，轻度O型腿。神经系统查体：双下肢肌力正常，肌张力低。基因检查发现
COMP基因11号外显子杂合基因变异：chr19：18897437 A>G [hg19]，NM_000095.2，c.1159T>C，p.Cys387Arg，即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据，可避免误治，以免影响患儿的终身高。
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院儿科，昆明 650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
段见英,王锦,章印红,等.假性软骨发育不全一家系临床表现及基因分析[J].中华实用儿科临床杂志.2020,35(14):1110-1112.
