资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学医学院,昆明 650032
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心/云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[3]云南省第一人民医院放射科,昆明,650032
医技片
放射科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
软骨发育不全
成纤维细胞生长因子受体3
基因诊断
摘要：
目的 建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法.方法 用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序.结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变.对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909).对4例样本中的l例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者.结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义.
基金：
云南省自然科学基金(2009ZC170M)%云南省卫生科技计划项目(2009NS001)
基金编号：
2009ZC170M
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学医学院,昆明 650032
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心/云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学医学院,昆明 650032
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心/云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,昆明 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,陈红,苏洁,等.软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断[J].临床检验杂志.2014,32(09):656-659.
