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先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

Research progresses on molecular genetics of congenital motor nystagmus

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资源类型：
作者：
贺静[1] * ; 朱宝生[1] ; 梅妍[1] ;
机构： [1]云南省第一人民医院 昆明医学院附属昆华医院遗传诊断中心、眼科 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032
出处：
DOI： 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.02.010
ISSN：

关键词： 先天性运动型眼球震颤 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁遗传 FRMD7基因

摘要：
先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.

基金：
云南省应用基础研究计划项目(2010CD197);云南省高层次人才培引工程(20080C009)
语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]云南省第一人民医院 昆明医学院附属昆华医院遗传诊断中心、眼科 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺静,朱宝生,梅妍.先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展[J].分子诊断与治疗杂志.2011,3(02):107-110.

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