资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
作者：
许欣雨[1,2]
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周青梅[1,2]
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田云粉[1,3]
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赵琼[1,3]
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潘菡[1,3]
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陈芊廷[1,2]
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罗玉妹[1,2]
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郭征征[1,4]
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李天鹤[1,4]
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杨景晖[1,3]
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机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南昆明 650032
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学医学院,云南昆明 650500
[3]昆明理工大学附属医院,云南昆明 650032
云南省第一人民医院
[4]云南中医药大学第一临床医学院,云南昆明 650500
出处：
ISSN：
关键词：
常染色体隐性遗传性多囊肾
PKHD1基因
基因检测
儿童
摘要：
患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)、c.1886T>C(p.Val629Ala).c.2264C>T(p.Pro755Leu)为致病变异,已有该变异的相关报道;c.1886T>C(p.Val629Ala)为新发突变,Mutation Taster和PolyPhen2预测其有致病可能.该患儿确诊为常染色体隐性遗传性多囊肾.对于无明显诱因的消化道出血,同时存在肝脏疾病或肾脏疾病的儿童应注意常染色体隐性遗传性多囊肾的可能,必要时行基因检测明确诊断.
基金：
云南省中青年学术和技术带头人后备人才项目 （202105AC160030）；云南省“兴滇英才支持计划”名医专项 （XDYCMY-2022-0005）；云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项（202201AY070001-232）。
基金编号：
202105AC160030
XDYCMY-2022-0005
202201AY070001-232
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南昆明 650032
[2]昆明理工大学医学院,云南昆明 650500
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南昆明 650032
[3]昆明理工大学附属医院,云南昆明 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
许欣雨,周青梅,田云粉,等.常染色体隐性遗传性多囊肾1例[J].中国当代儿科杂志.2024,26(9):954-960.
