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文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南 昆明 650032
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学附属昆华医院儿科,云南 昆明 650032
内科片
儿科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性心脏病
NKX2
5基因
TBX5基因
基因突变
辅助生殖技术
婴儿
摘要：
目的 探讨患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间是否存在NKX2.5基因和TBX5基因突变差异.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先天性心脏病患儿和98例自然受孕先天性心脏病患儿的NKX2.5基因编码区1、2和TBX5基因编码区4、5、8进行突变检测.结果 在患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿中,均发现NKX2.5基因编码区1中第63位碱基发生突变(c.63A>G),该位点基因型及等位基因频率的分布在两组间差异无统计学意义.NKX2.5基因编码区2和TBX5基因编码区4、5、8未检测到突变.结论 先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间NKX2.5基因和TBX5基因突变无差异,推测辅助生殖技术并未引起NKX2.5基因和TBX5基因突变.
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第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南 昆明 650032
[2]昆明理工大学附属昆华医院儿科,云南 昆明 650032
通讯作者：
通讯机构：
[1]云南省第一人民医院儿科,云南 昆明 650032
[2]昆明理工大学附属昆华医院儿科,云南 昆明 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨景晖,许小艳,米弘瑛,等.NKX2.5基因和TBX5基因在先天性心脏病试管婴儿中的突变检测[J].中国当代儿科杂志.2017,19(06):652-657.
