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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室
门急诊片
医学遗传科
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]昆明理工大学医学院
出处：
ISSN：
关键词：
胎儿
先天性心脏病
产前诊断
遗传学技术
综述
摘要：
先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限.规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了 CHD的产前诊断方法,同时简要介绍了前沿检测技术及宫内治疗相关内容,探讨目前存在的问题,为临床胎儿的产前诊断提供参考.
基金：
云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-122)； 昆明市科技局科技计划项目(2023-1-NS-026)； 2023年度昆明理工大学医院院研究生科研创新基金项目(2023-4-24)；
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室
[2]昆明理工大学医学院
通讯作者：
通讯机构：
[1]昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院医学遗传科/国家卫生健康委西部优生与出生缺陷防控重点实验室
[2]昆明理工大学医学院
推荐引用方式(GB/T 7714)：
韩廷雪,黎冬梅.先天性心脏病的遗传学病因及产前诊断方法的研究进展[J].重庆医学.2024,53(20):3161-3167.
