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文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院内分泌代谢疾病科,昆明650000
内科片
内分泌科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
尿酸
低尿酸血症
嘌呤
黄嘌呤尿症Ⅰ型
摘要：
本文报道1例以“血清和尿液尿酸水平极低”为临床表现的患者，复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶（XDH）基因测序，发现在其外显子19：c.1995_2006del12（p.His666_Gly669del）和外显子10：c.871G>T（p.Glu291*）存在复合杂合突变，而18号染色体上编码钼辅因子硫化酶基因未发现突变，确诊为遗传性Ⅰ型黄嘌呤尿症。患者父亲、儿子和女儿携带外显子19：c.1995_2006del12（p.His666_Gly669del）杂合突变，母亲携带外显子10：c.871G>T（p.Glu291*）杂合突变。XDH基因突变导致黄嘌呤氧化还原酶功能缺乏，从而阻碍了尿酸生成，使血液和尿液尿酸水平非常低或检测不到。临床可表现为血尿、肾绞痛、尿石症，甚至急性肾功能衰竭。通过本例患者的诊治和文献复习，旨在加深对嘌呤代谢及尿酸产生过程的认识，提高临床医师对低尿酸血症的诊治能力。
基金：
云南省“兴滇英才支持计划”医疗卫生人才项目（XDYC‑YLWS‑2023‑0076）
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院内分泌代谢疾病科,昆明650000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王兴娱,王永俊,周怡昆.Ⅰ型黄嘌呤尿症致低尿酸血症1家系分析[J].中华医学杂志.2024,104(43):3985-3988.
