资源类型:
收录情况:
◇ 统计源期刊
◇ 中华系列
文章类型:
机构:
[1]昆明理工大学医学院,650093
[2]云南省第一人民医院儿科,昆明 650032
内科片
儿科
云南省第一人民医院
出处:
ISSN:
关键词:
钠牛磺胆酸转运多肽缺陷病
SLC10A1基因
高胆汁酸血症
高胆红素血症
胆汁淤积
摘要:
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)是表达于细胞膜上的载体蛋白,可将血浆中的大部分结合胆汁酸及少量非结合胆汁酸摄入肝细胞,是参与胆汁酸肠肝循环的重要转运载体。钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病是由其编码基因
SLC10A1突变引起的,这种突变影响了NTCP的表达和(或)功能,导致患儿出现持续性高胆汁酸血症、婴儿早期暂时性高胆红素血症及胆汁淤积等。该病无明显临床表现及体征,确诊需通过基因测序分析,目前尚无大规模流行病学统计数据,但随着基因测序在临床上的普遍开展,被确诊的患儿日渐增多,表明该病在我国并不罕见。对于该病,当前大部分临床医师了解不足,常对其过度干预,引起家长焦虑。为提高临床医师对该病的认识,本文其发病机制、临床后果、诊断、治疗及预后进行综述。
基金:
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202201AY070001-253)
基金编号:
202201AY070001-253
第一作者:
第一作者机构:
[1]昆明理工大学医学院,650093
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):
马瑞雪,田云粉.钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊治进展[J].中国小儿急救医学.2025,32(4):315-318.