高级检索
当前位置: 首页 > 详情页

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊治进展

Progress on diagnosis and treatment of sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency

文献详情

资源类型:
中文论文体系:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 中华系列

机构: [1]昆明理工大学医学院,650093 [2]云南省第一人民医院儿科,昆明 650032
出处:
ISSN:

关键词: 钠牛磺胆酸转运多肽缺陷病 SLC10A1基因 高胆汁酸血症 高胆红素血症 胆汁淤积

摘要:
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)是表达于细胞膜上的载体蛋白,可将血浆中的大部分结合胆汁酸及少量非结合胆汁酸摄入肝细胞,是参与胆汁酸肠肝循环的重要转运载体。钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病是由其编码基因 SLC10A1突变引起的,这种突变影响了NTCP的表达和(或)功能,导致患儿出现持续性高胆汁酸血症、婴儿早期暂时性高胆红素血症及胆汁淤积等。该病无明显临床表现及体征,确诊需通过基因测序分析,目前尚无大规模流行病学统计数据,但随着基因测序在临床上的普遍开展,被确诊的患儿日渐增多,表明该病在我国并不罕见。对于该病,当前大部分临床医师了解不足,常对其过度干预,引起家长焦虑。为提高临床医师对该病的认识,本文其发病机制、临床后果、诊断、治疗及预后进行综述。

基金:

基金编号: 202201AY070001-253

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]昆明理工大学医学院,650093
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

资源点击量:91461 今日访问量:1 总访问量:776 更新日期:2025-07-01 建议使用谷歌、火狐浏览器 常见问题

版权所有©2020 云南省第一人民医院 技术支持:重庆聚合科技有限公司 地址:云南省昆明市西山区金碧路157号 ICP备案:滇ICP备15003244号