资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院，云南省第一人民医院儿科，昆明 650500
内科片
儿科
云南省第一人民医院
[2]四川大学华西临床医学院，成都 610041
四川大学华西医院
出处：
ISSN：
关键词：
钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病
先天性甲状腺功能减退症
高胆汁酸血症
SLC10A1基因
DUOXA2基因
摘要：
钠牛磺胆酸共转运多肽（sodium taurocholate cotransporting polypeptide，NTCP）缺陷病是由于SLC10A1基因变异引起的一种遗传性胆汁酸代谢病。本文报道1例新生儿期起病的NTCP缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症的患儿，提高临床医生的认识。
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项（202201AY070001-253）
基金编号：
202201AY070001-253
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院，云南省第一人民医院儿科，昆明 650500
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李桂仙,陈艳娟,张旖航,等.新生儿钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病合并先天性甲状腺功能减退症1例[J].中华新生儿科杂志（中英文）.2024,39(7):433-434.
