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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
三引物PCR
强直性肌营养不良1型
CTG三核苷酸重复
摘要：
目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果 20例患者的DMPK基因3′端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5～37之间.结论 TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广.
基金：
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2009-3-58)
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李韵,笪宇威.强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测[J].中华医学遗传学杂志.2012,29(1):16-18.
