摘要：
目的 探讨睾素2(SPOCK2)基因多态性与昆明地区新生儿支气管肺发育不良(BPD)的相关性.方法 选取2017年1-12月在云南省第一人民医院新生儿科住院的早产儿.56例患有BPD的早产儿为BPD组(其中男30例,女26例).选取同期入住云南省第一人民医院NICU无肺部疾病的早产儿76例作为对照组(其中男30例,女46例).采用聚合酶链式反应(PCR)对SPOCK2基因多态性位点rs1245560和rs1049269进行检测.结果 两组SPOCK2基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡,具有种群代表性.两组均以rs1245560 AC基因型和rs1049269 AG基因型的分布频率最高,但在两组人群中的分布差异均无统计学意义(P=0.249和P=0.060).基因型分析显示,rs1245560的AA、CC和AC基因型在对照组和BPD组中的分布差异无统计学意义(分别为21.4％vs.28.9％;17.9％vs.21.1％;50.0％vs.60.7％,P>0.05).rs1049269的AA和GG基因型在两组中分布差异无统计学意义(分别为25.0％vs.44.7％;32.1％vs.23.7％,均P>0.05);AG基因型在BPD组的分布频率明显高于对照组(42.9％vs.31.6％,P=0.039).等位基因分析显示,rs1245560 A和C等位基因频率分布差异无统计学意义(48.2％vs.46.1％,P=0.803);rs1049269 G等位基因频率在BPD组中明显高于对照组(53.6％vs.39.5％,P=0.025).结论 SPOCK2基因多态性位点rs1049269AG基因型和G等位基因频率和BPD有关,是BPD发病的高危易感因素.
