资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院/昆明理工大学院附属医院检验科,昆明,650032
医技片
检验科
云南省第一人民医院
[2]云南省德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科,云南芒市,678400
[3]云南省文山壮族苗族自治州人民医院检验科,云南文山,663000
[4]云南省第一人民医院/昆明理工大学附属医院血液科,昆明,650032
内科片
血液内科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
α地中海贫血
聚合酶链反应
寡核苷酸序列分析
摘要：
目的 了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据.方法 以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart's水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(-SEA//αα、-α3.7/αα、-α 4.2/αα)及突变(αCS α/、αQS α/和αWS α/),对HbBart's≥0.1％的样本再行多重PCR检测罕见缺失(-THAI/αα,-FIL/αα,-MED/αα,-α20.5/αα)及DNA测序分析.结果 文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0％),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 6例(31.6％),-F1L/αα缺失5例(26.3％),-α3.7/αα缺失4例(21.05％),-SEA/αα缺失4例(21.05％);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1％),其中-FIL/αα缺失7例(43.7％)、-α 3.7/αα缺失5例(31.3％),αCS α/突变2例(12.5％)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα 2例(12.5％);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0％、8.1％,基因型5种(-FIL/αα、-α3.7/αα、-SEA/αα缺失、αCS α/及罕见突变αα/αTα),以-FIL/αα缺失及αα/αTα罕见突变为主.结论 云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见-FIL/αα缺失和罕见突变检测.
基金：
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(2014FB099)
基金编号：
2014FB099
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院/昆明理工大学院附属医院检验科,昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
欧阳红梅,高玉红,杨必清,等.云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究[J].重庆医学.2018,47(30):3899-3903.
