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机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院内分泌科,昆明,650032
内科片
内分泌科
昆明医科大学附属第一医院
云南省第一人民医院
[2]昆明医学院第二附属医院干疗内分泌科,昆明,650031
出处：
ISSN：
关键词：
线粒体
糖尿病
突变
母系遗传糖尿病伴耳聋综合征
摘要：
对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖屎病发病机制中的作用进行综述.nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因.由于mtDNA突变影响ATP生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的水平,从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现.基于其发病机制的特殊性,其诊断及治疗也有一定的特殊性.
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医学院附属昆华医院,云南省第一人民医院内分泌科,昆明,650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
马丽晶,徐勉.线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展[J].医学综述.2010,16(02):275-277.
