资源类型：
收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]贵州省人民医院生殖医学中心,贵阳,550002
[2]云南省第一人民医院遗传诊断中心,昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
短串联重复序列
遗传多态性
Down综合征
基因诊断
摘要：
目的 调查昆明汉族人群第21号染色体上D21S1411和IFNAR两个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的遗传多态性,探讨这两个STR基因座在Down综合征基因诊断中的应用价值.方法 随机抽取100名昆明地区无血缘关系汉族正常个体及2名Down综合征患者的静脉血,应用PCR技术扩增D21S1411和IFNAR位点的STR片段,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色分型,结合图像分析系统测定等位基因片段大小.结果 昆明汉族人群D21S1411和IFNAR等位片段数分别为6个和7个;2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点杂合度分别为0.87、0.82,多态信息含量分别为0.8062、0.8365.在IFNAR位点上,2例Down综合征患者,均出现DNA含量为2∶1的2条带;在D21S1411位点上,1例出现DNA含量为1∶1∶1的3条带,1例出现2∶1的2条带.结论 D21S1411、IFNAR是两个多态信息含量比较高的基因座,在法医学及Down综合征基因诊断中具有较高的应用价值.
第一作者：
第一作者机构：
[1]贵州省人民医院生殖医学中心,贵阳,550002
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘娟,朱宝生,梁文通,等.昆明汉族人群D21S1411、IFNAR位点多态性及其在Down综合征基因诊断中的应用价值[J].国际遗传学杂志.2008,31(1):5-8.
