目的探讨MDR1基因多态性与其在乳腺癌患者癌组织中表达水平、药物治疗反应及预后关系。方法选取153例乳腺癌组织及40例配对癌旁组织、20例乳腺纤维腺瘤组织,利用PCR-RFLP技术检测MDR1 exon12(1236)、exon21(2677)、exon26(3435)3个位点的多态性,以RT-q PCR技术对MDR1m RNA进行相对定量,分析不同基因型患者对药物治疗的反应及预后。结果 153例乳腺癌病例中有65例有MDR1基因扩增,总体扩增率为42.5%,表达值范围0~1.42×105基因拷贝/μl。在13例有效病例中,基因型CC型占11例、GT型占2例,而TT型则全部无效,TT型与其他型差异有统计学意义(P=0.031 7),其中C3435T的TT化疗疗效显著低于CC和GT型(P=0.006 5)。结论 MDR1基因在乳腺癌组织中的高表达,其SNP位点基因型可作为药物治疗反应及预后的预测因子。