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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

[Establishment of an auxiliary diagnosis system of newborn screening for inherited metabolic diseases based on artificial intelligence technology and a clinical trial].

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文献详情

资源类型：
Pubmed体系：

收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 卓越：梯队期刊 ◇ 中华系列

作者：
杨茹莱[1] * ; 杨艳玲[2] ; 王挺[3] ; 徐玮泽[4] ; 俞刚[5] ; 杨建滨[1] ; 孙巧玲[6] ; 顾茂胜[7] ; 李海波[8] ; 赵德华[9] ; 裴菊英[10] ; 蒋涛[11] ; 贺骏[12] ; 邹卉[13] ; 毛新梅[14] ; 耿国兴[15] ; 强荣[16] ; 田国力[17] ; 王艳[18] ; 韦洪伟[19] ; 张晓刚[20] ; 王华[21] ; 田亚平[22] ; 邹琳[23] ; 孔元原[24] ; 周玉侠[25] ; 欧明才[26] ; 药泽蓉[27] ; 周裕林[28] ; 朱文斌[29] ; 黄永兰[30] ; 王玉红[31] ; 黄慈丹[32] ; 镡颖[33] ; 李龙[34] ; 尚清[35] ; 郑宏[36] ; 吕少磊[37] ; 王文君[37] ; 姚艳[37] ; 乐静[37] ; 舒强[4] ;
机构： [1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [2]北京大学第一医院儿科,100034 [3]苏州市立医院生殖与遗传中心,215002 [4]浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [5]浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [6]安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心,合肥230001 [7]徐州市妇幼保健院遗传医学中心,221000 [8]宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室,315012 [9]郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心,450052 [10]河北省妇幼保健中心儿童保健科,石家庄050031 [11]南京市妇幼保健院产前诊断中心,210004 [12]长沙市妇幼保健院孕产保健部,410001 [13]济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,250000 [14]宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,银川750011 [15]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心,南宁538001 [16]西北妇女儿童医院医学遗传中心,西安710003 [17]上海市儿童医院新生儿筛查中心,200040 [18]解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室,北京100000 [19]临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,276016 [20]山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心,太原030013 [21]湖南省妇幼保健院遗传中心,长沙410008 [22]解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室,北京100000 [23]重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心,400014 [24]首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科,100010 [25]山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,济南250000 [26]四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科,成都610000 [27]山西省长治市妇幼保健院产科,046011 [28]厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,361003 [29]福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,福州350005 [30]广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心,510000 [31]湖北省妇幼保健院新生儿科,武汉430070 [32]海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心,海口570206 [33]云南省第一人民医院生殖医学科,昆明650032 [34]新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科,乌鲁木齐830001 [35]河南省儿童医院康复医学科,郑州450007 [36]河南中医药大学第一附属医院儿科,郑州450000 [37]浙江博圣生物技术股份有限公司,杭州310000
出处：
DOI： 10.3760/cma.j.cn112140-20201209-01089
ISSN：

关键词： 婴儿 新生 人工智能 遗传代谢病 疾病风险评估

摘要：
目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助 新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医 院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回 顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿 童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较 临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型 中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿 串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能 预测模型可涵盖32 种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814 例新生儿中，临床确诊病例共 45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。 串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险 1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗 传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传 代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论 所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重 要临床应用价值。

基金：
国家重点研发计划（2017YFC1001700、2017YFC1001703、2018YFC1002700、 2018YFC1002703）

基金编号： 2017YFC1001700、2017YFC1001703、2018YFC1002700、2018YFC1002703

语种：
中文
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构： [1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨茹莱,杨艳玲,王挺,等.新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证[J].中华儿科杂志.2021,59(4):286-293.

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