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机构：
[1]昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明,650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
HPFH
分子机制
β-类珠蛋白基因
QTL
摘要：
遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetal hemoglobin,Hb F),血液学检查正常的遗传综合征.携带者常无临床症状.HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的Hb F异常高表达.最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitative trait loci,QTL)的遗传特征.主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常.通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径.
基金：
本文受云南省科技厅－昆明医学院联合专项重点项目“云南
地中海贫血遗传异质性与防治对策研究”（项目编号：２０１１ＦＢ１６４）资助
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学附属昆华医院遗传诊断中心,云南昆明,650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
曾小红,朱宝生.遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)的分子机制[J].中国产前诊断杂志（电子版）.2012,4(2):26-32.
