探讨具有下颌发育不良及问号耳畸形临床表型的患者家系的临床及遗传学特征。分析2个具有下颌发育不良及问号耳畸形患者家系的临床资料，使用全外显子组测序等遗传学检测方法寻找候选基因并深入分析相关的基因突变。本研究通过全外显子组检测，在两个患者家系中分别发现PLCB4基因纯合错义突变（Chr20: 9364985; NM＿000933; exon11; c.991T)C; p.Y331H）和EDNRA基因杂合插入造成的移码突变（Chr4: 148457092; NM＿001957; exon5; c.811＿812insT; p.T271fs），这两个突变均未报道过，且与患者的临床表型具有高度相关性。PLCB4和EDNRA均作用于EDN1-EDNRA-DLX信号通路，该通路已报道对人类咽弓发育和下颌骨分化起到至关重要的作用，检测到的两个突变极有可能与患者的临床表现高度相关。本研究发现了两个致病基因中未报道过的疑似致病突变，提出EDNRA基因缺陷同样可能与ACS表型相关，为研究人类下颌骨发育的致病因素和遗传机制提供了重要的病例和遗传学数据，进一步证明了EDN1-EDNRA-DLX信号通路在人类下颌骨发育过程中的重要作用。