资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]德宏州盈江县妇幼保健院
[2]云南省疾病预防控制中心环境卫生所
[3]德宏州盈江县弄璋卫生院
[4]云南省第一人民医院医学遗传科
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[5]昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系
出处：
关键词：
G6PD缺乏症
二代测序技术
荧光斑点法
摘要：
目的 分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查结果及基因型分布特征，为其防治提供科学理论依据。方法 采用荧光斑点法（FST）对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术（NGS）进行G6PD基因型检测；对基因型与临床表型进行统计学分析。结果 使用G6PD酶活性检测416例样本，其阳性率为22.12%，其中男性27.42%，女性17.83%，差异具有统计学意义（P ＜0.05）；对416例样本进行NGS检测，检出8种常见基因突变类型：c.1311C＞ T、c.487G＞ A、c.1388G＞ A、c.392G＞ T、c.1376G＞ T、c.143T＞ C、c.1024C＞ T,c.1311C＞ T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差（Kappa=0.280）。c.1311C＞ T突变酶活性多正常，如若不计c.1311C＞ T突变，2种方法对于男性样本结果一致性较好（Kappa=0.658）高于女性（Kappa=0.233）。结论 云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高，基因突变主要以c.1311C＞ T、c.487G＞ A、c.1388G＞ A、c.392G＞ T、c.1376G＞ T为主，c.1311C＞ T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型，明显提高检测的阳性率，FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检，对男性半合子突变有较高检出率。
基金：
国家自然科学基金资助项目（82160319；81860040）
第一作者：
第一作者机构：
[1]德宏州盈江县妇幼保健院
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈新超,蒋洁晗,熊庆,等.云南省盈江县傣族孕龄人群g6pd缺乏症的常见基因型筛查及临床特征[J].昆明医科大学学报.2023,44(07):16-21.
