资源类型：
文章类型：
机构：
[1]南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室,广东,潮州521000
[2]云南省第一人民医院检验科,云南,昆明650000
医技片
检验科
云南省第一人民医院
[3]西双版纳农垦医院检验科,云南,西双版纳傣族自治州,景洪666100
出处：
ISSN：
关键词：
G6PD缺乏症
傣族
基因突变
斑点杂交
PCR-DNA测序
摘要：
目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.
基金：
国家自然科学基金(81101329);中国博士后科研基金(2013M542195);广东省医学科研基金(A2013780)
第一作者：
第一作者机构：
[1]南方医科大学附属潮州市中心医院中心实验室,广东,潮州521000
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
詹小芬,张芹,周露,等.云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究[J].分子诊断与治疗杂志.2015,7(02):83-86.
