资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]云南省德宏州妇幼保健院检验科,云南芒市678400
[3]云南省西双版纳州妇幼保健院检验科,云南景洪666100
出处：
ISSN：
关键词：
β-地中海贫血
云南省
遗传异质性
傣族人群
摘要：
目的:探讨云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成.方法:对来源于德宏和西双版纳的傣族人群应用血红蛋白和血常规检测筛查地中海贫血,以PCR-RDB技术(反向点杂交技术)检测β-地中海贫血基因突变,分析比较两地傣族人群β-地中海贫血基因突变类型构成比.结果:确诊186例β-地中海贫血患者的基因突变,共检出10种突变类型,以CD26 (62.56％),CD41-42(18.97％),CD17(14.36％),CD71-72 (2.05％),IVS-II-654(1.54％)5种突变为主.在德宏地区傣族人群中检出4种突变类型,为CD26(80.31％),CD17(11.02％),CD41-42(6.30％)和CD71-72 (2.36％),在西双版纳地区傣族人群检出6种突变类型,以CD41-42(42.64％),CD26 (29.41％),CD17(20.59％)为多见.结论:β-地中海贫血基因突变在云南省傣族人群中存在较大遗传异质性,不同地区的傣族人群有明显差异.
基金：
国家自然科学基金地区基金项目(81260415);云南省科技厅-昆明医学院联合专项(2011FB164,2011FB224)
基金编号：
81260415
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心,云南昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张杰,贺静,曾小红,等.中国云南省两个边境地区傣族人群β-地中海贫血基因突变谱分析[J].中国实验血液学杂志.2016,24(01):157-161.
