目的 了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律.方法 对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况.结果 在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:__SEA (62.82％)、-α3.7 (19.66％)、α岱(12.39％)、-α4.2(5.13％);在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE(CD26,32.00％),CD17 (22.18％),CD41-42 (18.91％),IVS-Ⅱ-654 (16.18％),-28(5.09％),CD71-72 (2.00％),CD27-28 (0.91％);在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE.结论 云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是__SEA突变型,与国内其它地区相似.云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.