摘要:
目的了解地中海贫血(简称地贫)在中国云南省德宏州盈江县傣族育龄人群的地贫基因携带率、突变类型及频率,为出生缺陷防控提供理论依据。方法对盈江县的400例傣族育龄人群进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序。结果在受检的400例盈江县傣族育龄人群中,共检出219例地贫基因的携带者,地贫基因的携带率为54.75%(219/400)。α-地贫基因携带者133例,携带率为33.25%(133/400),最为常见的基因型为-α3.7,其次是--SEA、-α4.2。β-地贫基因携带者47例,携带率为11.75%(47/400),CD26 (G)A)突变类型最为常见。α复合β地贫基因携带者39例,携带率为9.75%(39/400)。对各种α-地贫血液学特征进行比较分析,--SEA突变类型的红细胞平均血红蛋白含量(MCH)相对较低;αCSα突变类型的Hb A2相对较低。对于对β-地贫的血液学特征进行比较分析,CD17 (A)T)的红细胞平均容积(MCV)相对较低。结论盈江县地贫携带率为54.75%,属于地贫高发地区,地贫最为常见的类型为-α3.7和CD26 (G)A)。研究数据能为该地区临床遗传咨询工作提供理论支持。