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机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省昆明市 650032
门急诊片
医学遗传科
云南省第一人民医院
[2]云南省西双版纳州勐海县妇幼保健院检验科 云南省勐海县 666200
出处：
ISSN：
关键词：
地中海贫血
云南省
基因单倍型
摘要：
目的：对西双版纳州勐海县学龄前儿童进行地中海贫血的流行病学调查和基因单倍型分析。方法：勐海县妇幼保健院体检的儿童应用血红蛋白电泳联合血常规筛查地贫，同时对所有病例进行α-地贫、β-地贫基因检测。应用连锁分析和限制性内切酶片段长度多态性方法分析当地地贫人群的基因单倍型。结果：在103名受检的学龄前儿童中，确诊α-地贫者14例，β-地贫9例，α-地贫复合β-地贫2例，α-地贫基因携带率15.5%，β-地贫基因携带率12.6%。检出5种与地贫相关的基因单倍型。结论：西双版纳州勐海县是地贫高发地区，研究结果有助于当地地贫防控有效开展。
基金：
项目基金国家自然科学基金地区基金项目(编号81260415);云南省科技厅-昆明医学院联合专项(编号2011FB164,2011FB224);云南省教育厅科学研究基金项目(编号2015Z029)资助。
第一作者：
第一作者机构：
[1]云南省第一人民医院遗传诊断中心 云南省昆明市 650032
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张杰,黄羽,朱宝生.云南省西双版纳勐海县学龄前儿童地贫调查及基因单倍型分析[J].现代养生B.2016,(2):31-32.
