目的 了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血（地贫）的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征。方法 应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测，采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征，对血液学特征进行统计，分析血常规筛查的敏感性及特异性。结果 在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例，其中α-地贫基因突变携带率为39.09%（231/591）,β-地贫基因突变携带率为15.06%（89/591）。研究共检出5种α-地贫基因突变类型和7种β-地贫基因突变类型。α-地贫突变基因型中，--SEA的平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）偏低，基因型αCSα的Hb A2偏低（P＜0.05）。β-地贫突变基因型中，CD 26（G＞A）的MCH偏高，Hb A偏低（P＜0.05）。在血常规筛查地贫中，当MCV的截断值为83.55 fL时，具有最大约登指数；当MCH的截断值为27.95 pg时，具有最大约登指数。结论 德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高，基因突变以-α3.7和CD 26（G＞A）较为常见。