摘要：
目的 了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征.方法 应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查.对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型.结果 在3198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63％(148/3198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66％,132/1723),其次是汉族(1.59％,10/627).共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39％,66/115)最为常见,其次是-α3.7(29.57％,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26(G>A),CD17(A>T),CD41-42(-TTCT),其构成比分别为40.00％(22/55),30.91％(17/55)和20.00％(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血.α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17(A>T)贫血较为严重.--SEA较-α3.7型、-α4.2和αCSα型,其MCH均相对较低,CD17(A>T)较CD26(G>A),其MCV及MCH相对较低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 西双版纳勐海县有丰富的地中海贫血基因多样性.地贫在傣族和汉族人群中较为常见.加强西双版纳勐海县地中海贫血的筛查和检测,研究制定符合当地情况的有效干预措施,对当地进行地中海贫血防控具有重要意义.
