资源类型：
文章类型：
机构：
[1]昆明医科大学研究生院,云南昆明,650031
[2]云南省第一人民医院临床基础医学研究所,云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明 650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
出处：
ISSN：
关键词：
非综合征型耳聋
GJB2基因
DNA突变分析
摘要：
目的 分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法 采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19％).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论 相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.
基金：
国家自然科学基金资助项目(31060155)
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明医科大学研究生院,云南昆明,650031
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘德胜,王金丽,撒亚莲,等.傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析[J].昆明医科大学学报.2012,33(10):49-52+60.
