摘要：
目的 探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法 随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果 1009例样本中,共检出508例样本出现G6PD基因突变,共有39种G6PD基因突变类型.其中,最常见的5种基因突变类型为c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T,G6PD酶活性分析发现均为Ⅲ类和Ⅳ类,以Ⅳ类为主(占84.4％).G6PD c.1311C>T基因突变者的酶活性高于c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T基因突变者(P<0.05).不同性别G6PD c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A和c.1376G>T基因突变类型的酶活性分类比较有统计学差异(P<0.05),而c.392G>T基因突变类型的酶活性分类比较无统计学差异(P>0.05).结论 云南省德宏州傣族人群G6PD常见基因突变类型为c.1311C>T、c.487G>A、c.1388G>A、c.392G>T和c.1376G>T,该人群的G6PD酶活性分类为Ⅲ类和Ⅳ类,以Ⅳ类为主,表明该人群大部分携带者不表现出临床症状.
