目的 探讨采用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者基因突变的可行性.方法 采用突变特异性扩增系统技术对2007至2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的云南省本地人群中,既往有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险胎儿,共计32例(男性为15例,女性为17例)进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者三种常见基因突变检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,征得受试者本人或其监护人的知情同意).结果 32例确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症高风险患者中,23例检出三种常见基因突变,其中1388 (G→A) 突变为12 例,1376 (G→T) 突变为9 例,95 (A→G) 突变为2例,这三种突变占本组患者的71.9%(23/32).结论 突变特异性扩增系统技术可作为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者常规基因诊断和产前诊断方法.突变特异性扩增系统技术对胎儿,既可检出男性患者,又可检出女性杂合子,但对少数患者仍需采用其他技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变.