资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院(云南省第一人民医院)临床基础医学研究所 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032
首都医科大学附属北京儿童医院
云南省第一人民医院
[2]四川省中医院急诊科,四川成都610075
出处：
ISSN：
关键词：
聋
GJB3基因
DNA
突变
测序
摘要：
目的：探讨云南省部分特教学校聋生携带 GJB3基因C538T和 G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段，扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和 G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和 G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点，为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。
基金：
国家自然科学基金资助项目(31060155);云南省科技厅-昆明医科大学联合专项应用基础研究项目(2014FB092)
基金编号：
31060155
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院(云南省第一人民医院)临床基础医学研究所 云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室,云南昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李彦琼,刘德胜,吕超绍,等.云南337名非综合征型聋患者GJ B3基因C538T和G547A突变分析[J].中国实验诊断学.2016,20(12):2024-2026.
