摘要：
目的 探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C＞T,272T＞C和297C＞G突变的频率.方法 实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2 (35 del G,176_191 del 16,235delC,299_300 del AT)、GJB3 (C538T,G547A)、mtDNA 12S rRNA (A1555G,C1494T)和SLC26A4 (IVS7_2A＞G,A2168G)致聋基因突变,对照组采用150名健康人,外周静脉采集EDTA抗凝管血液成分,提取基因组DNA,通过PCR扩增含CIB2基因196C＞T,272T＞C和297 C＞G的基因片段,扩增产物直接测序鉴定其基因突变的位点.结果 在337名耳聋学生和150名健康人群中均未检测到CIB2基因196C＞T,272T＞C和297 C＞G突变.结论 CIB2基因196C＞T,272T＞C和297C＞G并非是云南省非综合征型耳聋患者携带的基因突变热点,为该地区确定聋病基因筛查谱提供重要依据.
