资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院心脏大血管外科 云南省特色中药创新应用重点实验室，昆明650032
外科片
心脏大血管外科
云南省第一人民医院
[2]昆明医科大学附属延安医院心脏大血管外科，昆明 650000
出处：
ISSN：
关键词：
马方综合征
FBN1基因
全外显子测序
摘要：
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变, 并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查, 并进行全外显子测序（WES）, 生物信息学方法筛选致病突变, Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示, FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T＆gt;C）, 导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr）, 此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上, 本研究结果扩大了FBN1的突变谱, 有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。
基金：
云南省特色中药创新应用重点实验室（202105AG070032）；;云南省万人计划-青年拔尖人才项目（KH-SWR-QNBJ-2020-001）；;云南省科技厅-昆明医科大学联合专项（2020001AY070001-173）；
基金编号：
202105AG070032
KH-SWR-QNBJ-2020-001
2020001AY070001-173
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院心脏大血管外科 云南省特色中药创新应用重点实验室，昆明650032
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郑锖,李昆林,代国林,等.马方综合征一家系fbn1基因突变分析[J].中华医学杂志.2022,102(34):2702-2706.
